Cada 22 de julio se conmemora el Día Mundial del síndrome X-Frágil, para mostrar apoyo a todas las personas y familias que conviven con esta condición.
Una enfermedad rara genética que se caracteriza por un déficit intelectual entre leve y grave y que se puede asociar a trastornos del comportamiento y a rasgos físicos característicos.
El objetivo principal de este día es mostrar apoyo a todas las personas y familias que conviven con esta condición, además de crear conciencia y difundir, en la sociedad en general, este síndrome.
¿Qué es el Síndrome del Cromosoma X Frágil?
El Síndrome del Cromosoma X Frágil, también conocido como el Síndrome Martin-Bell, es un trastorno genético caracterizado por la mutación del gen FMR1, asociado al cromosoma X. Este gen produce una proteína necesaria para que el cerebro crezca adecuadamente.
En 1943 los científicos James Purdon. Martin y Julia Bell descubrieron rasgos peculiares en pacientes que padecían algún retraso hereditario, asociado al cromosoma X que se vincula con la discapacidad cognitiva. Posteriormente, en 1991 el científico Lubs descubrió el gen vinculado a la enfermedad.
Esta patología se presenta en ambos sexos, con menor prevalencia en el sexo femenino, ya que poseen dos cromosomas X, siendo protegidas por el segundo cromosoma.
Algunos de los síntomas o características de este síndrome son los siguientes, asociados al comportamiento y rasgos físicos:
- Discapacidad intelectual.
- Retraso en el habla y el lenguaje.
- Tendencia a evitar el contacto visual.
- Dificultades para gatear, caminar o voltearse.
- Palmotear o morderse las manos.
- Comportamiento hiperactivo o impulsivo.
- Articulaciones flexibles y tono muscular bajo.
- Pies planos.
- Piel suave.
- Aumento de las dimensiones del cuerpo, orejas o frente.
- Mandíbula prominente.
- Cara alargada.
Tales rasgos característicos se presentan en los primeros meses de vida del paciente o después de la pubertad.
¿DE QUE TRATAMIENTO SE DISPONE?
En la actualidad, no hay tratamiento curativo para el síndrome X frágil.
El tratamiento debe ser sintomático y abordarse por un equipo coordinado de diferentes especialistas, sin olvidar la importancia del tratamiento psicológico de apoyo.
Sin embargo, suelen ser capaces de imitar, conservan la memoria visual y el humor y son prácticos a la hora de resolver un problema y aprender
Por lo que la reeducación se centra en:
Atención
Hiperactividad e impulsividad
Aprendizaje
Habla y lenguaje
Incapacidad para procesar la información sensorial de manera efectiva
Habilidades motoras escasamente desarrolladas y problemas de comportamiento.
Fuente: somosdisca.es / diainternacionalde
Imagen: reproduccionasistida.org
