El Síndrome de Rubinstein-Taybi es una de las patologías poco frecuentes que afecta a 1 de cada 150.000 nacimientos.
Es por ello que el 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, para sensibilizar y concienciar a la población mundial acerca de sus causas, diagnóstico y tratamiento.
Esta enfermedad fue identificada en el año 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, dando origen a la denominación de esta efeméride.
Se eligió el 3 de julio para conmemorarlo, debido a la fecha de fallecimiento del Dr. Rubinstein.
¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Es una enfermedad rara, originada generalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300.
Es conocido como el «Síndrome de los Pulgares Anchos», siendo la frecuencia de los casos estimada en uno por cada 150.000 nacimientos, afectando a hombres y mujeres sin distinción de rasgos étnicos.
Los principales síntomas que caracterizan a esta patología son los siguientes:
Microcefalia
Rasgos faciales y físicos particulares: primer dedo de las manos y los pies anchos y angulados, cejas muy arqueadas, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, glaucoma congénito, entre otros rasgos
Baja estatura
Malformaciones dentales
Dificultad respiratoria
Estreñimiento
Pérdida de la audición
Retraso en el desarrollo psicomotor
Latidos cardíacos anormales
Desarrollo lento de habilidades cognitivas
Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Rubinstein-Taybi
El diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taybi en pacientes es efectuado por un médico especialista, mediante un examen físico para el reconocimiento visual de los rasgos característicos de esta enfermedad.
Incluye diagnóstico por imágenes de manos y pies y pruebas genéticas, para el análisis molecular y estudio citogenético de las mutaciones en los genes CBP y EP300.
El tratamiento de esta patología dependerá del grado de complejidad de cada paciente:
Cirugía para la corrección de huesos en pulgares y dedos de los pies
Terapias para mejorar el desarrollo psicomotor
Tratamiento médico para los trastornos del corazón, la pérdida de audición y reflujo gastroesofágico
Fuente: Diainternacionalde / Imagen: Freepik
