Hasbulla Magomedov, joven ruso de 20 años y estrella de las redes sociales con millones de seguidores alrededor de todo el mundo, vive con acondroplasia. «Hasbu» cuenta con 4,7 millones de seguidores en Instagram y cada video o foto que publica “explota” de likes y comentarios por parte de sus fanáticos
El influencer nació en Makhachkala, República de Daguestán, Rusia. Cuando Hasbulla comenzó a subir videos a las redes sociales jamás se imaginó lo que pasaría: convertirse en un ícono de internet. Con su carisma y su risa contagiosa conquistó a millones de personas alrededor del mundo.
¿Qué es la acondroplasia?
Se trata del tipo más común de enanismo y es definida como una enfermedad multisistémica, debilitante y progresiva.
Es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. Estos trastornos genéticos poco frecuentes causan problemas con el desarrollo de hueso, cartílago y tejido conectivo.
La acondroplasia es ocasionada por un cambio (mutación) en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Esto evita el crecimiento de los huesos y afecta principalmente a los huesos largos en los brazos y piernas. Las personas con acondroplasia tienen una estatura baja, con una altura promedio por debajo de 4 pies 6 pulgadas (137 centímetros).
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos (aproximadamente 80%) aparecen como mutaciones espontáneas. Esto quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la afección.
Síntomas
El enanismo acondroplásico tiene como resultado lo siguiente
- Cabeza anormalmente grande
- Frente grande y puente plano de la nariz
- Dientes apiñados o torcidos
- Baja estatura (muy por debajo de la altura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
- Tronco de tamaño promedio con brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior de los brazos y los muslos)
- Piernas arqueadas
- Rango de movimiento limitado de los codos
- Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
- Dedos cortos con un espacio extra entre el anular y el dedo medio (mano de tridente)
- Disminución del tono muscular en los bebés
- Casi todas las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y tendrán una vida normal. Los niños con el trastorno pueden desarrollarse a una tasa más lenta que otros niños de la misma edad.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. El trastorno puede causar ciertas afecciones de salud, que deberán ser tratadas cuando ocasionen problemas.
Prevención
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia de forma espontánea.
Fuente: medlineplus.gov
