El 17 de julio se celebra el Día Mundial del Síndrome Koolen de Vries y desde FUDI mostramos todo el apoyo a las personas que conviven con esta patología poco frecuente y a sus familiares.
El síndrome Koolen de Vries (SKDV, OMIM 610443) es una enfermedad genética poco frecuente con una prevalencia aproximada de 1 de cada 16.000 recién nacidos, sin predominio sexual.
Se caracteriza por presentar hipotonía al nacimiento, discapacidad intelectual, rasgos dismórficos (frente amplia y ancha, con cara alargada, fisuras palpebrales con pliegues epicánticos, nariz en forma de «pera») que se atenúan con el paso de los años y un comportamiento afable.
Además, asocian alteraciones en el sistema nervioso central en un 80% de los casos, tales como epilepsia (50%) y malformaciones cerebrales (hidrocefalia y agenesia/disgenesia del cuerpo calloso), defectos cardíacos (valvulopatías y defectos septales) en un 40-63% según las series y anomalías urogenitales (criptorquidia, hipospadia, reflujo vesico-ureteral, hidronefrosis…) hasta un 70%.
En todos los casos estudiados hasta ahora, al menos uno de los padres es portador de esta inversión común, lo que sugiere que esta es un factor necesario para que la deleción se produzca.
Se ha identificado a la mayoría de pacientes descritos hasta el momento a través de un cribado genómico de número de copia para individuos con déficit intelectual.
La microdeleción 17q21.31 puede detectarse utilizando diferentes técnicas moleculares, incluyendo arrays de hibridación genómica comparada (array de CGH) e hibridación in situ fluorescente (FISH).
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Prader-Willi en el periodo neonatal y la monosomía 22q11 en pacientes más mayores.
Se debe proponer consejo genético a los padres con hijos afectados, pero la microdeleción 17q21.31 es esporádica y todas las deleciones detectadas hasta ahora han ocurrido de novo.
Los individuos con una microdeleción 17q21.31 deben someterse a revisiones rutinarias por parte de su médico de cabecera y su pediatra.
Están justificados los exámenes cardiacos, así como las evaluaciones urológicas y de riñón.
Si se sospecha de problemas neurológicos o de otros problemas sistémicos, es conveniente referir a especialistas.
No se han descrito malformaciones que pongan en riesgo la vida, aunque se requieren estudios a largo plazo para determinar el pronóstico en pacientes adultos.
Es probable que la autonomía sea limitada y los individuos afectados necesitarán probablemente el apoyo de cuidadores a lo largo de toda su vida.
Fuente: femexer.org y analesdepediatria.org
