Día Mundial del Síndrome de Turner

Cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner -también conocido como ‘talla baja’, afección genética que se presenta primordialmente en el sexo femenino.

Especialistas alertan que un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado en este trastorno genético que afecta a 1 de cada 2 500 niñas recién nacidas, es primordial para que las mujeres tengan una mejor calidad de vida y alcancen su talla óptima.

Este trastorno es una alteración genética que ocurre con la ausencia parcial o total de un cromosoma X.

Todos tenemos 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, los cuales heredamos de nuestros padres por partes iguales. En el caso de las mujeres, tienen dos cromosomas X, pero las chicas con Síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas.

Los signos y síntomas de este trastorno pueden variar entre las mujeres que lo tienen, pero existen características físicas y de crecimiento que se manifiestan en diferentes etapas de la vida. Una de las principales es la talla baja, una característica común y la única manifestación clínica en la mayor parte de los casos, que alerta a los padres de familia de que algo no se encuentra bien con sus hijas.

Algunas señales del Síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son cuello ancho o palmeado, orejas bajas, pecho ancho con pezones de gran separación, paladar alto y estrecho, dedos de manos y pies cortos, desarrollo óseo anormal, estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento, retraso en el crecimiento, defectos cardíacos, entre otros.

Es importante detectar a tiempo alteraciones genéticas como el Síndrome de Turner que comúnmente está acompañado de comorbilidades que disminuyen la calidad de vida de las niñas.

Cuando una niña presenta Síndrome de Turner, existe mayor incidencia de otras comorbilidades como la obesidad, hipertensión, diabetes mellitus tipo 2, hipotiroidismo, psoriasis, artritis reumatoide juvenil, estrabismo, osteopenia y osteoporosis, por mencionar algunas. Por ello, es fundamental un diagnóstico oportuno y este puede hacerse a través de un análisis de sangre especial llamado cariotipo, una prueba que cuenta la cantidad de cromosomas y permite identificar los que tienen una forma anormal o que le falta alguna parte.

El Síndrome de Turner no tiene cura, sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar el estado de salud de las mujeres con esta condición.

Fuente: https://www.revistaneo.com/