Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher – Encuentro Latinoamericano 2021

En el marco de este día se realizó el Encuentro Latinoamericano con la participación de asociaciones de distintos países de Latinoamérica. El mismo fue organizado por FUDI, Federación Uruguaya de la Discapacidad y Enfermedades Raras.

El 1 de octubre se celebra el Día Mundial de Enfermedad de Gaucher, patología poco frecuente, crónica y progresiva cuyos síntomas, si no son tratados a tiempo, pueden derivar en graves complicaciones irreversibles.
La enfermedad de Gaucher afecta hasta 1 de cada 40,000 nacimientos vivos en la población general. Hay un desconocimiento de la enfermedad. Por lo general, las personas deben visitar varios especialistas antes de tener una respuesta. Es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Una persona contraerá la enfermedad de Gaucher si ambos padres son portadores de la enfermedad.

Causas
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético donde células cargadas de grasa se acumulan en áreas como el bazo, el hígado y la médula ósea. Se genera cuando una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidas.

Los síntomas más frecuentes son:
• Agrandamiento del bazo y el hígado.
• Dolor óseo y huesos fácilmente fracturados.
• Anemia (recuentos sanguíneos bajos) y fatiga.
• Problemas de sangrado y hematomas

Diagnóstico
Para diagnosticar la enfermedad es necesaria una muestra de sangre del paciente. Si resulta positivo se debe reconfirmar el resultado por medio de otros métodos de diagnóstico, como el estudio del material genético (ADN).

Fuentes: National Gaucher Foundation, Registro del Grupo Colaborativo Internacional de Gaucher (ICGG), Enfermedad de Gaucher en Latinoamérica, La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG)

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