Día Internacional del Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet.
 
Desde 1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia lo incluye dentro del apartado de ‘Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’.
 
Es una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.
 
Los problemas comunes asociados con este síndrome incluyen:
Convulsiones prolongadas
Convulsiones frecuentes
Retraso en el desarrollo
Afecciones ortopédicas
Problemas odontológicos
Problemas de lenguaje y habla
Trastornos en el comportamiento y espectro autista
Problemas de crecimiento y nutrición
Dificultades para dormir
Infecciones crónicas
Trastornos de integración sensorial
Dificultades en el movimiento y el equilibrio
Deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo
 
Edad de aparición de la enfermedad
Se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ocasiones en ausencia de fiebre.
 
En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas. Otras comorbilidades como el retraso del desarrollo y los EEG anormales a menudo no son evidentes hasta el 2º o 3er año de vida.
 
Las opciones de tratamiento actuales son limitadas, y el cuidado constante requerido para una persona que padece este síndrome afecta gravemente la calidad de vida del paciente y familia. Los pacientes con este síndrome enfrentan una tasa de mortalidad de alrededor del 15% debido a SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia), convulsiones prolongadas, accidentes relacionados con convulsiones como ahogamiento e infecciones. La investigación para una cura ofrece a los pacientes y familias la esperanza de una mejor calidad de vida para sus seres queridos.
 
Fuente e imagen: dravetfoundation.eu
síndrome de Dravet
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