En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el experto genetista Roberto Giugliani destaca los avances que se han logrado para detectar estas patologías y lo que se puede esperar.
«La genética es fundamental para el diagnóstico de enfermedades raras, ya que no existe un análisis de sangre u orina para identificar a la mayoría de ellas”, señaló el doctor Roberto Giugliani, jefe de Enfermedades Raras de Dasa, la mayor empresa de medicina diagnóstica de América Latina.
Febrero es el mes de concientización de las enfermedades raras, mientras que se elige como Día de las Enfermedades Raras el 29 de febrero, por ser una rareza que existe en el calendario cada cuatro años. Como el 2022 no es año bisiesto, ese día se está conmemorando hoy.
“Las enfermedades raras incluyen alrededor de 9.000 condiciones individualmente poco frecuentes, pero que en conjunto afectan a millones de personas y representan un desafío con su manejo. Pero antes suponen una enorme dificultad para su correcta identificación, enfrentándose los pacientes a una ‘odisea diagnóstica’ que, por lo general, dura muchos años e involucra a numerosos especialistas y varias pruebas”, detalló el experto como presentación del curso virtual Jornada del Paciente con Enfermedades Raras que dictó en forma gratuita para médicos el pasado 19 de febrero.
En diálogo con El País el experto señaló que siguen apareciendo enfermedades raras dado que “tenemos 23 mil genes, lo que hace que haya muchas enfermedades por descubrir. En diciembre de 2021 se descubrió una nueva patología y ya hay dos pacientes con ella en el mundo”.
Una enfermedad rara es aquella que tiene muy baja prevalencia en la población, es decir que afecta a menos de cinco de cada 10 mil habitantes.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) alrededor de 7% de la población mundial vive con alguna de ellas. En Uruguay se estima que unas 200 mil personas padecen unas 2 mil enfermedades de este tipo.
“Los pacientes pasan por un promedio de siete médicos para encontrar el diagnóstico. Este se ha vuelto más accesible con las pruebas genómicas gracias a las que los médicos están conociendo más del tema”, destacó Giugliani a El País.
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